Ujjbegyes vérteszt hozhat fordulatot az Alzheimer-kór korai felismerésében

Egy mindössze néhány csepp vért igénylő, ujjbegyből vett minta alapján működő vizsgálat új korszakot nyithat az Alzheimer-kór diagnosztikájában.

A kutatók azt tesztelik, hogy ez az egyszerű eljárás képes-e már jóval a klinikai tünetek megjelenése előtt kimutatni a betegséget, kiváltva azokat a költséges és sokak számára elérhetetlen vizsgálatokat, amelyek ma az Alzheimer-diagnózis alapját jelentik.

A nagyszabású Bio-Hermes-002 klinikai vizsgálatot a LifeArc és a Global Alzheimer’s Platform Foundation koordinálja, az UK Dementia Research Institute szakmai támogatásával. A kutatás három országban – az Egyesült Királyságban, az Egyesült Államokban és Kanadában – zajlik, összesen 25 vizsgálati helyszínen. A tervezett ezer főből eddig közel kilencszáz önkéntest vontak be, közülük több százan már teljesítették a tesztelési protokollt.

Biomarkerek egyetlen csepp vérből

Az eljárás lényege, hogy a vérmintában olyan fehérjéket mérnek, amelyek szoros összefüggésben állnak az Alzheimer-kór kialakulásával és idegrendszeri károsító folyamataival. A vizsgálat három kulcsfontosságú biomarkerre fókuszál: a foszforilált tau 217-re (p-tau217), a gliális fibrilláris savanyú fehérjére (GFAP), valamint a neurofilament könnyű láncra (NfL). Ezek kombinációja képet adhat arról, hogy az agyban már megindultak-e azok a kóros folyamatok, amelyek később memóriaromláshoz és kognitív hanyatláshoz vezetnek.

A mintavételhez egy speciális plazmaszeparáló kártyát használnak, amely nem igényel hűtést, szobahőmérsékleten is stabil marad, és postai úton is biztonságosan elküldhető a laboratóriumba. Ez nemcsak a költségeket csökkenti jelentősen, hanem megnyitja az utat az otthoni mintavétel előtt is – különösen azok számára, akik földrajzi, egészségi vagy anyagi okokból nem férnek hozzá a fejlett diagnosztikai központokhoz.

Alternatíva az invazív eljárásokkal szemben

Jelenleg az Alzheimer-kór biztos diagnózisához gyakran PET-alapú agyi képalkotásra vagy gerincvelői folyadék vételére, azaz lumbálpunkcióra van szükség. Ezek az eljárások nemcsak drágák és időigényesek, hanem sok beteg számára ijesztőek vagy egyszerűen nem hozzáférhetők. Ennek következtében a betegek döntő többsége soha nem jut el az úgynevezett „arany standard” vizsgálatokig, így a diagnózis gyakran késik, vagy egyáltalán nem születik meg.

Az ujjbegyes vérteszt éppen ezt az akadályt hivatott lebontani: egyszerűsége és skálázhatósága révén tömeges szűrésre is alkalmas lehet, ami alapjaiban változtathatja meg a demenciával kapcsolatos ellátást.

Tudományos háttér és friss eredmények

A klinikai vizsgálattal párhuzamosan jelent meg egy nagy visszhangot kiváltó tanulmány a Nature Medicine folyóiratban, amely megerősítette az ujjbegyből vett vérminták megbízhatóságát. Az úgynevezett DROP-AD vizsgálat hét európai kutatóközpontban zajlott, több mint háromszáz résztvevő bevonásával. Az eredmények szerint a p-tau217 szintje az ujjbegyes mintákban gyakorlatilag megegyezett a hagyományos vénás vérvizsgálatok adataival, és nagy pontossággal jelezte előre az Alzheimer-kórra jellemző idegrendszeri elváltozásokat.

Sokszínűség és hozzáférés

A Bio-Hermes-002 egyik kiemelt célja a klinikai kutatásokban régóta fennálló egyenlőtlenségek csökkentése. A szervezők vállalása szerint a résztvevők jelentős részét olyan közösségekből toborozzák, amelyek hagyományosan alulreprezentáltak az orvosi vizsgálatokban, miközben bizonyos etnikai csoportokban a demencia előfordulása statisztikailag magasabb. A kutatók szerint csak így biztosítható, hogy az új diagnosztikai eszközök valóban mindenki számára megbízhatóan működjenek.

Miért számít a korai felismerés?

Az Alzheimer-kór korai azonosítása ma már nem pusztán elméleti kérdés. Az elmúlt években olyan, a betegség lefolyását befolyásoló gyógyszerek kerültek forgalomba, mint a lecanemab vagy a donanemab, amelyek klinikai vizsgálatokban képesek voltak lassítani a kognitív hanyatlást. Ezek a kezelések azonban annál hatékonyabbak, minél korábban kezdik el őket – még azelőtt, hogy visszafordíthatatlan idegsejtkárosodás alakulna ki. A készítményeket az FDA is jóváhagyta, ami tovább növeli a pontos és időben történő diagnózis jelentőségét.

Egy londoni háziorvos, aki személyes érintettsége miatt csatlakozott a programhoz, úgy fogalmazott:

a jövő kulcsa az, hogy széles körben, gyorsan és megfizethető módon lehessen azonosítani azokat, akiknél fennáll a demencia kialakulásának kockázata – még mielőtt a tünetek megjelennének.

Előretekintés

Az Egyesült Királyságban közel egymillió ember él valamilyen demenciával, és becslések szerint több százezren nem rendelkeznek hivatalos diagnózissal. Ha az ujjbegyből vett vérmintán alapuló teszt beváltja a hozzá fűzött reményeket, az nemcsak az Alzheimer-kór felismerését gyorsíthatja fel, hanem az egész demenciaellátás szemléletét is átalakíthatja. A Bio-Hermes-002 vizsgálat lezárását jelenleg 2028-ra tervezik – addig derül ki, hogy egyetlen csepp vér valóban képes-e megváltoztatni több millió ember jövőjét.